基因表达（gene expression）是指基因携带的的遗传信息转变为可辨别的表型的过程，即从DNA转录成信使RNA指导蛋白质翻译，蛋白质被修饰、加工，转运到细胞内相应位置发挥作用，直至蛋白质降解的全过程，对这个过程的调节称为基因表达调控（regulation of gene expression）

真核基因参与转录调控的顺式元件，是指对基因转录有调控作用的定位序列，按功能可以分为启动子、增强子以及沉寂子等，他们控制基因的转录起始和转录速率，若按距离转录起始位点的远近又可以分为近端顺式元件和远端顺式元件，正常细胞癌变过程中，顺式作用元件的结构改变是其基因表达调控功能异常的重要机制。

增强子在真核细胞中是通过启动子来增强转录的一种远端顺式调控元件，能够显著提高其附近基因的转录速率。

沉寂子（silencer）

又叫做衰减子，是抑制基因转录的DNA序列，与反式作用因子相互结合而起作用，沉寂子同样不受距离和方向的限制，对异源基因表达也可起调控作用，沉寂子在真核生物细胞中对成簇基因的选择性表达起了重要的作用。

终止子（terminator）

在基因末端往往有一段特定序列，具有使RNA聚合酶停止合成RNA并释放RNA链的功能，这段终止型号称为终止子，是基因尾部常见的一种保守序列。

反式作用因子（trans-actingfactor）又叫做转录因子，是主要存在于真核生物细胞核内的一类蛋白质，能直接或间接地识别或结合在启动子、启动子近侧元件和增强子等顺式元件中的特异靶序列上，通过与顺式作用元件和RNA聚合酶的相互作用，转录因子可使邻近基因开放（正调控）或关闭（负调控），从而达到对特定基因进行转录调控的目的。大多数转录因子在与DNA结合之前，需先通过修饰及蛋白质，蛋白质相互作用形成二聚体或多聚体，然后再通过识别特定的顺式作用元件的，因为分子结合启动基因的转录转录因子，可以调控包括肿瘤在内的疾病相关基因转录水平，所以它可能成为潜在的治疗靶点。

基因（gene）

是指可以遗传某一表型的遗传物质。

真核生物的基因由外显子（exon）和内含子（intron）组成，外显子为基因的编码序列，内含子为基因的非编码序列，二者相间排列。

基因组（genome）是指生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。简单的说，就是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，人类细胞中的基因组主要有核基因组和线粒体基因组。人类核基因组DNA的总长度为3*109 bp，分散为24条长度不一的线性DNA，线粒体基因组则为一环状DNA线粒体，基质内有典型的DNA基因组和蛋白质合成系统，线粒体DNA编码对线粒体主要功能（通过氧化磷酸化作用合成ATP）必需的一组蛋白质。

反式作用因子（trans-actingfactor）可以维持基因组稳定性

基因组不稳定性的抑制子，又称为反式作用因子，是生物细胞内存在的一类监控基因组不稳定性维持基因组完整性的蛋白因子，该类抑制子进化上高度保守，其突变可导致基因组不稳定性增加。

顺式作用元件（cis-actingelement）促进基因组不稳定性

顺式作用元件是基因组内存在的一类促进基因组不稳定性的DNA序列，该类序列是基因组不稳定发生的热点，这些基因组中非随机分布的热点包括的脆性位点肿瘤相关断裂点等。

一个特定活细胞在某一功能状态下转录出来的所有转录本及所有RNA的总和叫做转录组（transcriptome），也常被称为基因表达谱（gene expression profile）。广义上来说，转录组是细胞中转录的全部RNA的总和，包括能指导翻译蛋白的信使RNA（mRNA）,以及大量的非编码RNA，比如说tRNA,rRNA, miRNA等，但一般来说，功能最明显，研究的最广泛，在不同细胞和组织中表达变异最大的是mRNA。

转录组的特征转录组具有时空特异性，动态性和组成的复杂性，转录组不同于基因组，基因组是相对稳定单一的，即一个个体，所有的细胞和组织共享一套基因组，而转录组虽然是在基因组指导下转录而成的，但不同细胞或同一细胞在不同的生长时期，及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的，即具有时空特异性，这种不同不仅表现为表达的基因种类和数目的差别，同一个基因在不在同一个细胞不同时间，不同生理状态下还存在表达量的高低之别及动态性。同时，由于mRNA剪接变异的存在，同一个基因，在不同细胞状态下转录出的RNA前体，可以通过可变剪接产生数条，数十条，甚至更多的异构体，即所谓的转录本，使基因的表达产物更加多样化复杂化，这也就是为什么我们在介绍转录组的概念时特别强调，转录组是一个特定活细胞在某一功能状态下转录出来的所有转录本的总和，而不说是特定细胞转录的所有基因总和的原因。

基因表达（gene expression）是指基因携带的的遗传信息转变为可辨别的表型的过程，即从DNA转录成信使RNA指导蛋白质翻译，蛋白质被修饰、加工，转运到细胞内相应位置发挥作用，直至蛋白质降解的全过程，对这个过程的调节称为基因表达调控（regulation of gene expression）

真核基因参与转录调控的顺式元件，是指对基因转录有调控作用的定位序列，按功能可以分为启动子、增强子以及沉寂子等，他们控制基因的转录起始和转录速率，若按距离转录起始位点的远近又可以分为近端顺式元件和远端顺式元件，正常细胞癌变过程中，顺式作用元件的结构改变是其基因表达调控功能异常的重要机制。

增强子在真核细胞中是通过启动子来增强转录的一种远端顺式调控元件，能够显著提高其附近基因的转录速率。

沉寂子（silencer）

又叫做衰减子，是抑制基因转录的DNA序列，与反式作用因子相互结合而起作用，沉寂子同样不受距离和方向的限制，对异源基因表达也可起调控作用，沉寂子在真核生物细胞中对成簇基因的选择性表达起了重要的作用。

终止子（terminator）

在基因末端往往有一段特定序列，具有使RNA聚合酶停止合成RNA并释放RNA链的功能，这段终止型号称为终止子，是基因尾部常见的一种保守序列。

反式作用因子（trans-actingfactor）又叫做转录因子，是主要存在于真核生物细胞核内的一类蛋白质，能直接或间接地识别或结合在启动子、启动子近侧元件和增强子等顺式元件中的特异靶序列上，通过与顺式作用元件和RNA聚合酶的相互作用，转录因子可使邻近基因开放（正调控）或关闭（负调控），从而达到对特定基因进行转录调控的目的。大多数转录因子在与DNA结合之前，需先通过修饰及蛋白质，蛋白质相互作用形成二聚体或多聚体，然后再通过识别特定的顺式作用元件的，因为分子结合启动基因的转录转录因子，可以调控包括肿瘤在内的疾病相关基因转录水平，所以它可能成为潜在的治疗靶点。

基因（gene）

是指可以遗传某一表型的遗传物质。

真核生物的基因由外显子（exon）和内含子（intron）组成，外显子为基因的编码序列，内含子为基因的非编码序列，二者相间排列。

基因组（genome）是指生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。简单的说，就是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，人类细胞中的基因组主要有核基因组和线粒体基因组。人类核基因组DNA的总长度为3*109 bp，分散为24条长度不一的线性DNA，线粒体基因组则为一环状DNA线粒体，基质内有典型的DNA基因组和蛋白质合成系统，线粒体DNA编码对线粒体主要功能（通过氧化磷酸化作用合成ATP）必需的一组蛋白质。

反式作用因子（trans-actingfactor）可以维持基因组稳定性

基因组不稳定性的抑制子，又称为反式作用因子，是生物细胞内存在的一类监控基因组不稳定性维持基因组完整性的蛋白因子，该类抑制子进化上高度保守，其突变可导致基因组不稳定性增加。

顺式作用元件（cis-actingelement）促进基因组不稳定性

顺式作用元件是基因组内存在的一类促进基因组不稳定性的DNA序列，该类序列是基因组不稳定发生的热点，这些基因组中非随机分布的热点包括的脆性位点肿瘤相关断裂点等。

一个特定活细胞在某一功能状态下转录出来的所有转录本及所有RNA的总和叫做转录组（transcriptome），也常被称为基因表达谱（gene expression profile）。广义上来说，转录组是细胞中转录的全部RNA的总和，包括能指导翻译蛋白的信使RNA（mRNA）,以及大量的非编码RNA，比如说tRNA,rRNA, miRNA等，但一般来说，功能最明显，研究的最广泛，在不同细胞和组织中表达变异最大的是mRNA。

转录组的特征转录组具有时空特异性，动态性和组成的复杂性，转录组不同于基因组，基因组是相对稳定单一的，即一个个体，所有的细胞和组织共享一套基因组，而转录组虽然是在基因组指导下转录而成的，但不同细胞或同一细胞在不同的生长时期，及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的，即具有时空特异性，这种不同不仅表现为表达的基因种类和数目的差别，同一个基因在不在同一个细胞不同时间，不同生理状态下还存在表达量的高低之别及动态性。同时，由于mRNA剪接变异的存在，同一个基因，在不同细胞状态下转录出的RNA前体，可以通过可变剪接产生数条，数十条，甚至更多的异构体，即所谓的转录本，使基因的表达产物更加多样化复杂化，这也就是为什么我们在介绍转录组的概念时特别强调，转录组是一个特定活细胞在某一功能状态下转录出来的所有转录本的总和，而不说是特定细胞转录的所有基因总和的原因。